小麦是全球最重要的粮食作物之一，其基因组庞大、结构复杂，且为典型的六倍体物种，单基因突变效应常被同源拷贝所掩盖，使得许多重要农艺性状背后的关键基因难以快速解析。如何在复杂基因组背景下高效解析控制产量、品质及抗逆性的关键基因，一直是小麦基础研究与分子育种面临的重要挑战。

中国科学院西北高原生物研究所高原作物种质资源创新与利用研究团队以我国西北旱作区优良春小麦品种“高原448”为材料，完成了高质量参考基因组组装(大小为14.48 Gb，Contig N50达到74.35 Mb)。基于该参考基因组构建EMS诱变突变体库(https://mutant.tcuni.com/home/Wheat)，通过外显子捕获测序获得857万个遗传变异位点，其中，约70%的基因具有可能影响功能的变异形式。在此基础上，研究团队创新开发了MutBSE快速基因定位技术。与传统基因克隆方法相比，该技术无需构建大规模遗传群体，能够直接利用突变体表型分离的后代材料进行混池测序分析，快速锁定候选基因。综上所述，该研究建立了集“参考基因组—突变体资源—快速定位”于一体的技术体系，不仅为小麦功能基因组学研究和育种创新提供丰富的遗传资源，也为培育高产、优质、抗逆新品种提供了新的技术支撑。

相关研究成果以 Construction of a high-quality indexed EMS mutant library and a pipeline for identifying causal mutations in wheat by whole-exome sequencing 为题，发表于 Journal of Genetics and Genomics（影响因子7.9）。西北高原所曹东副研究员、刘光瑞博士和梁云龙特别助理研究员为该论文共同第一作者。李云副研究员和刘宝龙研究员为共同通讯作者。相关工作得到青海省重点研发项目资助。

基于MutBSE技术快速鉴定EMS小麦突变体因果突变